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Krankheitsbilder: Fabry-Syndrom

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Definition, Ursachen und Krankheitsverlauf

Beim Fabry-Syndrom handelt es sich um ein gefährliches Stoffwechsel-Leiden. Ein kleiner Fehler im menschlichen Erbgut löst diese schwerwiegende Krankheit aus, die sich erst seit wenigen Jahren effektiv behandeln lässt. Aufgrund des Gendefekts können in den Körperzellen bestimmte Fettstoffe nicht abgebaut werden. Denn es fehlt ihnen ein dafür notwendiges Enzym. Als Folge sammeln sich die Stoffe in den Zellen an und stören die Funktion von Blutgefäßen, Nerven, Nieren oder Herz. Die Krankheit tritt meist im frühen Kindesalter auf und äußert sich anfangs durch Schmerzen und Symptome wie Augentrübung und Müdigkeit.

Unbehandelt drohen schwere Folgen, zum Beispiel Nierenkrankheiten oder Herzinfarkt. Das Fabry-Syndrom ist aber je nach Patient unterschiedlich ausgeprägt. Die Krankheit beginnt häufig mit brennenden Schmerzen in Händen und Füßen, die auch in andere Körperteile ausstrahlen. Allgemeines Unwohlsein, Fieberschübe und Verdauungsbeschwerden kommen hinzu. Da häufig auch die Schweißdrüsen in Mitleidenschaft gezogen sind, können viele Patienten kaum oder überhaupt nicht schwitzen. Ihr Körper neigt deshalb zur Überhitzung. Im weiteren Verlauf der Erkrankung sind rötliche Hautausschläge, Schwindelgefühle, Thrombosen, Herzvergrößerung und Schlaganfälle möglich.

Behandlung

Bis 2001 ließen sich die Beschwerden lediglich durch Medikamente, Schmerztherapien und Diäten mildern. Seither kann durch eine Enzym-Ersatz-Therapie auch die Ursache des Fabry-Syndroms bekämpft werden. Dafür erhalten die Patienten lebenslang in regelmäßigen Abständen Infusionen.

Vorbeugen und Selbsthilfe

Da es sich beim Fabry-Syndrom um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, gibt es keine speziellen Möglichkeiten der Vorbeugung. Generell sollte man aber Stress und Überlastung vermeiden und sich fettarm ernähren. Eine gesunde Lebensweise mit ausreichend Bewegung und Flüssigkeitszufuhr wirkt ebenfalls unterstützend.

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