Trisomie 18: Was das Edwards-Syndrom für ein Baby bedeutet

Die Entstehung eines Kindes ist ein Wunder der Natur und ein derart komplizierter Vorgang, dass es dabei durchaus zu Fehlentwicklungen kommen kann. Wenn bei der Verschmelzung des Erbmaterials von Mann und Frau in Form von Eizelle und Samenzelle ein Fehler auftritt, kann es zu den gefürchteten Chromosomenstörungen kommen.

Die häufigste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Allerdings gibt es auch noch eine Vielzahl an anderen Chromosomenstörungen, die oftmals schwere Fehlentwicklungen bei dem ungeborenen Kind verursachen. Eine davon ist die Trisomie 18, die wir hier genauer erläutern.

Bei der Trisomie 18 handelt es sich um eine Chromosomenstörung und somit um eine schwere Entwicklungsstörung beim Embryo. Ist das Kind betroffen, ist das Chromosom 18 drei- statt zweifach in jeder Zelle vorhanden. Meist sind alle Körperzellen betroffen, selten sind nur einige Zellen betroffen.

Blonde Haare, braune Haare, blaue oder grüne Augen: Die Chromosomen tragen die Erbinformationen eines jeden Menschen. Normalerweise hat jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Hat ein Mensch mehr oder weniger Chromosomen, wird von einer Genom-Mutation gesprochen.

Bei einer Trisomie verursacht das überschüssige Gen-Material bei dem Kind verschiedene körperlich und geistige Beeinträchtigungen.

Die Trisomie 18 wurde 1960 von dem britischen Humangenetiker John Hilton Edwards entdeckt und darum nach ihn benannt.

Kommt es bei einem Kind zur Entstehung der Trisomie 18, ist das Baby bei der Geburt stark untergewichtig. Die Kinder leiden unter starken Fehlbildungen der Organe, besonders Herz, Gehirn, Nieren und Magen-Darm-Trakt können betroffen sein. Auch Fehlbildungen an Händen und Füßen oder des Schädels können Merkmale des Syndroms sein.

Liegt das Edward-Syndrom vor, stirbt das Kind oftmals schon während der Schwangerschaft oder in den ersten Monaten nach der Geburt. Nur wenige Kinder mit Trisomie werden älter als ein Jahr, in seltenen Fällen erreichen sie das Jugendalter.

Mit den Mitteln der Pränataldiagnostik kann die Trisomie 18 schon während der Schwangerschaft festgestellt werden. Frauen ab 35 Jahren können eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse als Routineuntersuchung durchführen lassen.

Nein, die Trisomie 18 ist leider nicht heilbar. Je nachdem, wie stark die Fehlbildung der Organe ist, kann den betroffenen Kindern eventuell mit Operationen geholfen werden.

Zu der Häufigkeit von Trisomie 18 gibt es in der Literatur verschiedene Angaben. Bei lebend geborenen Kindern liegt die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 18 etwa bei 1:5.000. Mädchen sind etwa 3 mal häufiger betroffen als Jungen. Die Trisomie 21 kommt deutlich häufiger vor, von ihr ist statistisch eines von 700 Kindern betroffen. Die drei häufigsten Trisomien sind die Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).

Es gibt zwei verschiedene Varianten des Edward-Syndroms. Die freie Trisomie 18 entsteht zufällig und ist darum nicht vererbbar. Die sogenannte Translokations-Trisomie 18 ist eher selten – diese Variante wird in der Regel von einem Elternteil an das Kind vererbt. Mit steigendem Alter der Mutter erhöht sich die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Chromosomenstörung wie Trisomie 18. Liegt bei Vater oder Mutter nachweislich die Translokation mit dem Chromosom 18 vor, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung bei etwa 25 Prozent.

Bei der Entwicklung eines Babys spielen die Zellteilung alias Mitose und die Reifeteilung alias Meiose eine elementare Rolle. Kommt es bei diesen Prozessen zu einer fehlerhaften Entwicklung kann eine Chromosomenstörung wie die Trisomie 18 oder die Trisomie 21, auch bekannt als das Down-Syndrom, entstehen.

Unter normalen Umständen wird in Deutschland ein Schwangerschaftsabbruch nur bis zur 12. Schwangerschaftswoche geduldet. Wenn jedoch eine medizinische Indikation vorliegt, also eine Gefahr für die körperliche oder seelische Gesundheit der Mutter, ist eine Abtreibung des Fötus auch nach der 13. Schwangerschaftswoche legal. Wenn die Mutter sich zum Beispiel aufgrund einer Fehlbildung des Kindes, wie Trisomie 18, Trisomie 21 oder auch Spina Bifida (offener Rücken) nicht dazu in der Lage fühlt, das Kind zu bekommen, ist ein Spätabbruch der Schwangerschaft sogar bis kurz vor der Geburt möglich.

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