Seltene StoffwechselkrankheitKinderdemenz: Nicole und Jessica Rich leiden an seltener JNCL-Krankheit

Sie sind gerade einmal sechs und zwei Jahre alt und werden bereits dement. Nicole und Jessica Rich leiden unter der seltenen NCL-Krankheit, die als Kinderdemenz bekannt und tödlich ist. Nur eine letzte Möglichkeit schenkt der Familie Hoffnung.

 

Am 16. September 2016 veränderte sich das Leben der Rich-Familie schlagartig. Denn an diesem Tag wurden Matthew und Gail Rich mit der Tatsache konfrontiert, dass ihre Tochter Nicole nie erwachsen werden wird. Nach epileptischen Anfällen und motorischen Schwierigkeiten wurde bei der damals Dreijährigen die juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose diagnostiziert.

Dabei handelt es sich um eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit, die durch einen Gendeffekt entsteht. Ein für den Stoffwechsel und die Entwicklung notwendiges Protein im Gehirn funktioniert dabei nicht richtig, so dass Zellen verschmutzen und letztendlich absterben. Das erleben Betroffene ähnlich wie einen Alterungsprozess – nur dass sie meist noch im Grundschulalter sind. Die Krankheit ist daher auch als Kinderdemenz bekannt – eine Heilung gibt es bisher nicht.

 

Die Familie gibt nicht auf - sondern gründet die Nicole-Rich-Stiftung

Als Gail Rich erfuhr, dass ihre Tochter Nicole sterben würde, war sie gerade mit ihrem dritten Kind schwanger. Ihr erstgeborener Sohn war gesund, umso niederschmetternder erlebte die Familie den Moment, in dem sie erfuhr, dass auch Jessica unter der JNCL-Krankheit leidet.

Doch die Mädchen ließen sich nicht unterkriegen – ebenso wenig wie ihre Eltern. Die kämpfen für jeden noch so kleinen Fortschritt in der Medizin. Sie gründeten die Nicole-Rich-Stiftung, mit der sie auf die Erkrankung aufmerksam machen wollen. Bisher ist die Kinderdemenz noch so unbekannt, dass sie weitestgehend unerforscht ist.

Nun zahlt sich die Mühe und Kraft, mit der sich die Eltern für ihre Töchter einsetzen, aus. Jessica und Nicole sind in ein Forschungsprogramm aufgenommen worden, in dem ihnen ein neues Medikament verabreicht wird. Das soll das gestörte Protein im Gehirn ersetzen.

Heilen wird das Medikament die Mädchen trotzdem nicht. Doch es kann den Krankheitsverlauf hinauszögern, so dass Jessica und Nicole etwas mehr Lebenszeit und –qualität geschenkt wird. Und in dieser Zeit – so die Hoffnung der Familie – wird wie Forschung vielleicht so weit sein, die Krankheit stoppen zu können.

Die Heilungschancen der kleinen Mädchen sind gering. Trotzdem lassen sich Eltern und Kinder nicht unterkriegen. Ihr Geheimnis: Die Rich-Familie denkt nicht an morgen, sondern genießt jeden Tag umso mehr, in der Hoffnung, das ihnen noch viele geschenkt werden.

 

Symptome der NCL-Krankheit: So zeigt sich die Kinderdemenz

In den ersten Jahren bleibt die Erkrankung meist unbemerkt, was die Diagnose umso schwieriger macht. Meist beginnen die ersten Symptome ab dem Grundschulalter und nehmen dann rasch zu:

  • Sehschwäche
  • Epileptische Anfälle
  • Wesensveränderung
  • Sprachlicher und kognitiver Abbau

In Deutschland leiden schätzungsweise 700 Kinder an der JNCL-Krankheit. Sie alle werden nach aktuellem Stand ab einem Alter von zehn Jahren zum Pflegefall werden. Doch der medizinische Fortschritt schenkt Hoffnung – vielleicht können Jessica und Nicole sogar die ersten Mädchen sein, die die Kinderdemenz überleben werden.

Weiterlesen:

Kategorien: