Nur 50 Menschen weltweit betroffenPOMC-Mangel: Hannah aus Berlin hat immer Hunger!

Die 23-jährige Berlinerin Hannah leidet unter einem sogenannten POMC-Mangel. Der extrem seltene Gendefekt führt dazu, dass die junge Frau immer Hunger hat. 

Seltener Gendefekt: Diese junge Frau hat immer Hunger!
Foto: iStock

Hannah ist eine von nur 50 Patienten weltweit mit dem Krankheitsbild POMC-Mangel. Ihr fehlt das appetithemmende Hormon Proopiomelanocortin (POMC). Laut des deutschen Selbsthilfe-Dachverbands Achse liegt eine solche extrem seltene Krankheit vor, wenn es unter 10.000 Menschen weniger als fünf Patienten gibt. Am 28. Februar findet der "Welttag der Seltenen Erkrankungen" statt. Er soll mehr Aufmerksamkeit für die Betroffenen schaffen.

 

Hannahs Leidensgeschichte beginnt mit ihrer Geburt

Im Sommer 1994 wird das Mädchen geboren. Ihre Leber arbeitet von Anfang an nicht richtig. Die Ärzte der Berliner Universitätsklinik Charité diagnostizieren einen angeborener Cortisol-Mangel und verschreiben ihr Hydrocortison. Bis heute nimmt sie das Mittel. "Es hat Hannah geholfen, zu überleben", erzählt die Mutter im Interview mit dem Focus. "Doch ihr Leiden war damit nicht vorüber."

Schon als Baby nahm Hannah überdurchschnittlich schnell an Gewicht zu. Mit einem Jahr wog sie breits 20 Kilogramm. Das ist etwa vier Mal so viel, wie Gleichaltrige wiegen. "Sie hatte immer Hunger, man konnte sie nie satt bekommen", erinnert sich Vater Christian. Die Familie versuchte mit Physiotherapie, Ernährungsberatung und Kuren gegenzusteuern. Ohne Erfolg. Hannah wurde immer dicker. Erschwerend kam hinzu, dass sie in ihrer körperlichen Entwicklung verzögert war. Sie lernte erst mit zwei Jahren laufen. 

 

Keine Experten, keine Diagnose

Vier Jahre nach Hannahs Geburt dann plötzlich der Durchbruch: In der Sprechstunde der Pädiatrischen Endokrinologie, in der Kinder mit Hormonstörungen behandelt werden, wurde bei Hannah von einer Arbeitsgruppe unter Beteiligung von Heiko Krude ein noch nie zuvor beschriebenes Krankheitsbild diagnostiziert: POMC-Mangel.

Heiko Krude, der heute das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Charité leitet, erklärt: "Die späte Diagnose wie bei Hannah ist ein Kernproblem unserer Arbeit." Für so seltene Krankheiten gibt es schlichtweg zu wenig Experten, dass wiederum erschwert die Diagnostik. Dabei sei Hannahs Problem gar nicht so selten, wie Krude weiter erklärt: "Die einzelne Erkrankung ist zwar selten - doch wenn man alle Patienten der Krankheitsgruppe zusammenzählt, kommt man auf etwa ein Prozent aller Menschen."

Die seltene Krankheit hat viele Gesichter: von skelettalen Fußfehlbildungen über Augenerkrankungen bis zum POMC-Mangel. Oft sind Gendefekte die Ursache.​

Zwischenzeitig wog Hannah 170 Kilogramm

Bei Hannah dauerte es von der Diagnose bis zum Behandlungsbeginn ganze 17 Jahre. Eine Zeit, die für Hannah und ihre Familie unbeschreiblich grausam war. "Es war wie in einem Horrorfilm: Ich war esssüchtig, nahm immer weiter zu und nichts hat geholfen", erzählt die heute 23-Jährige. Am Ende wog Hannah 170 Kilogramm. "Ich hatte nur wenige Freunde und konnte bei fast nichts mitmachen." 

 

Ein neues Medikament aus den USA soll helfen

Seit dem 1. Januar 2015 nimmt die Berlinerin an einer Studie mit einem neuen Medikament aus den USA teil. Es soll den seltenen Defekt der Essregulation beheben und das übermächtige Hungergefühl dauerhaft blockieren.

Erste Erfolge stellten sich schnell ein: "Wenn man sein ganzes Leben lang immer Hunger hat und plötzlich nicht mehr, ist das wie ein Traum", sagt Hannah. Heute ist sie normalgewichtig, kann Sport treiben und hat endlich viele Freunde. Vor Kurzem hat sie ihre Ausbildung zur Kauffrau für Büromanagement abgeschlossen.

Und auch ihre Familie ist dankbar, dass es Hannah endlich besser geht: "Das ist wie ein Wunder", sagt Mutter Birgit. "20 Jahre lang waren wir nur auf diese Krankheit ausgerichtet, jetzt sind wir erleichtert und befreit."

Doch ihr Gendefekt wird die junge Frau ihr Leben lang begleiten. Täglich spritzt sie sich das Medikament in den Oberschenkel. Dazu kommt die tägliche Dosis Hydrocortison. Nebenwirkungen gibt es nur wenige: Ihre Haare seien dunkler geworden - vorher waren sie rot, jetzt sind sie braun. Bei Infekten muss Hannah besonders vorsichtig sein, sie ist deutlich anfälliger. Doch sie ist trotzdem glücklich: "Es ist ein ganz neues Leben."

 

"Namse" will auch anderen Betroffenen helfen

Um Patienten wie Hannah in Zukunft besser und schneller helfen zu können, tun sich Mediziner aus ganz Deutschland im Netzwerk "Translate Namse" zusammen. "Namse" ist die Kurzform von "Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen". Ingesamt neun medizinische Zentren, unter anderem in Heidelberg, Essen, Bonn und Hamburg, sind an dem Projekt beteiligt. 

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