SchwangerschaftTrisomie: Bluttest für Schwangere bald kostenfrei?

Trisomien gibt es viele, doch dank eines Bluttests muss für eine Diagnose keine Fruchtwasseruntersuchung mehr durchgeführt werden. Was Trisomien sind und alles rund um den Bluttest, erfährst du bei uns.

Trisomien können mittels eines Bluttests diagnostiziert werden.
Trisomien können mittels eines Bluttests diagnostiziert werden.
Foto: iStock/Topalov
Inhalt
  1. Wie funktioniert der Bluttest?
  2. Bluttest vs. Fruchtwasseruntersuchung
  3. Was bedeuten die einzelnen Trisomien?
  4. Welche Kassen übernehmen die Kosten des Bluttests?

Seit 2012 gibt eine Alternative zur risikoreichen Fruchtwasseruntersuchung. Ein Bluttest kann Klarheit bezüglich Trisomien bringen und das ohne jegliches Risiko. Jedoch ist der Test keine Kassenleistung und mit 200 bis 300 Euro auch alles andere als günstig. Doch ein Beschluss von Krankenkassen und Ärzten diesen Test als Kassenleistung bei Risikoschwangerschaften aufzunehmen, ist absehbar. Dennoch gibt es zahlreiche Kritiker, weshalb zurzeit noch eine Debatte geführt wird. 

 

Wie funktioniert der Bluttest?

Für den Test wird der werdenden Mutter Blut abgenommen. Neben den Erbinformationen der Mutter befinden sich in ihrem Blut bereits DNA-Bruchstücke ihres ungeborenen Kindes. Diese gelangen aus der Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter. Diese Bruchstücke reichen bereits um Chromosomenanomalien herauszulesen und so sieben Trisomien diagnostizieren zu können. Üblicherweise wird auf Trisomie 21, 18 und 13 untersucht. Laut Hersteller gibt es eine zu 99,8 prozentige Sicherheit bei dem Testergebnis.

 

Bluttest vs. Fruchtwasseruntersuchung

Der Bluttest ist eine nichtinvasive Testmethode, das bedeutet, dass das ungeborene Kind nicht am Test beteiligt ist. Für die Mutter ist der Test eine reguläre Blutabnahme. Daher birgt der Test kein Infektions- oder Fehlgeburtsrisiko. Der Test ist bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche möglich.

Bei einer Fruchtwasseruntersuchung wird das Erbgut des ungeborenen Kindes mittels einer Hohlnadel aus der Fruchtblase entnommen. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die im Labor analysiert werden können. Neben dem Test auf Trisomien kann auch die Konzentration zweier Eiweiße gemessen werden. Diese geben einen Rückschluss auf Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Bauchwand. Der Test ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich und bietet ähnlich wie der Bluttest eine 99 prozentige Sicherheit. Da es sich um einen invasiven Test handelt, ist dieser Test risikoreich. Denn während die Hohlnadel in die Fruchtblase eingeführt wird, kommt sie dem ungeborenen Kind sehr nahe und es besteht die Gefahr, dass das Kind verletzt wird. Zudem besteht ein Fehlgeburtsrisiko von 0,1 bis 0,5 Prozent. Eine Fruchtwasseruntersuchung wird bei Risikoschwangerschaften von den Krankenkassen übernommen.

 

Was bedeuten die einzelnen Trisomien?

Trisomien sind Veränderungen des Erbgutes, die mit verschiedenen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einhergehen. Dabei ist der Aufbau oder die Anzahl der Chromosomen andersartig. Normalerweise ist jedes Chromosom zweifach vorhanden. Liegt eine Trisomie vor, existiert es dreifach. Bei der bekannten Trisomie 21 oder auch Down-Syndrom ist das Chromosom Nummer 21 betroffen. Das zusätzliche Erbmaterial führt zu einer Vielzahl geistiger und körperlicher Beeinträchtigungen. Trisomien können jedes Chromosom betreffen, wobei viele Fehlbildungen so schwerwiegend sind, dass es früh zu einer Fehlgeburt kommt. Jedoch gibt es drei Trisomien, die von Ärzten während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.

Trisomie 21

Man unterscheidet insgesamt vier Formen des Down-Syndroms (= Trisomie 21), die hier zusammengefasst werden. In Deutschland werden jährlich ca. 1200 Kinder mit Down-Syndrom geboren.  Die Symptome können unterschiedlich stark ausgebildet sein. Neben äußeren Merkmalen wie Kleinwuchs, ein kurzer dicker Hals, ein kleiner runder Kopf, welcher am Hinterhaupt abgeflacht ist, haben Menschen mit Down-Syndrom eine Sattelnase, aber auch eine Vierfingerfurche und andere optische Symptome sind möglich. Zudem können Fehlbildungen der inneren Organe oder funktionelle Defekte ausgebildet sein.

Tipp: Mit anderen Augen: Fabian Sixtus Körner über Trisomie 21 und das Reisen mit Kind

Trisomie 18

Das Edward-Syndrom (= Trisomie 18) kommt bei ca. einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor. Die Art der Fehlbildungen, sowie ihre Ausprägungen sind sehr vielseitig. Insgesamt gibt es ca. 150 unterschiedliche Fehlbildungen, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen. Dazu gehören mögliche Fehlbildungen von Herz, Kopf, Hirn, Nieren und Extremitäten.

Kinder die mit dem Edward-Syndrom geboren werden, erwartet ein sehr kurzes Leben, von durchschnittlich vier Tagen. 10 Prozent der Jungen und 55 Prozent Mädchen überleben das erste Lebensjahr. Mit fünf Jahren leben noch ca. 15 Prozent der Mädchen. Jedoch werden lediglich 10 Prozent der betroffenen Feten lebend geboren.

Tipp: Trisomie 18: Was das Edwards-Syndrom für ein Baby bedeutet

Trisomie 13

Trisomie 13 wird auch als Pätau-Syndrom bezeichnet, welches bei ca. 1 von 10.000 lebend geborenen Kindern vorkommt. Dieses Syndrom zeichnet sich durch verschiedene Fehlbildungen und Verhaltensauffälligkeiten aus. Die unterschiedlichen Symptome können einzeln und in vielfältigen Kombinationen auftreten. Die Fehlbildungen können unteranderem Kopf, Augen, Extremitäten, aber auch Hirn, Herz, Verdauungssystem oder Urogenitaltrakt betreffen.

Lediglich zehn Prozent der betroffenen Feten werden lebend geboren. Von diesen sterben 60 Prozent innerhalb ihres ersten Lebensjahres. Mädchen überleben in der Regel länger als Jungs, dennoch werden insgesamt nur 10 Prozent der betroffenen Kinder älter als fünf Jahre.

 

Welche Kassen übernehmen die Kosten des Bluttests?

Zwar ist der Beschluss von Krankenkassen und Ärzten bezüglich der Kostenübernahme absehbar, doch bis jetzt tragen nur wenige Krankenkassen die Kosten. Doch selbst wenn es zu einer Einigung kommen sollte, werden die Kosten nur bei Risikoschwangerschaften getragen.  Jedoch kannst du dich bei deiner Krankenkasse vorab erkundigen, welche Schwangerschaftsuntersuchungen bezahlt werden. Befürwortet dein Arzt den Bluttest, solltest du eine Kostenübernahme beantragen.

 

Von Lisa Philomena Strietzel

 

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