KrankheitenNoonan-Syndrom: Symptome, Ursache und Therapie der Erbkrankheit

Am Noonan-Syndrom leiden 80.000 Menschen in Deutschland. Die Erbkrankheit ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Erbkrankheit, die zu einem Herzfehler führt.

Inhalt
  1. Was bedeutet Noonan?
  2. Welche Ursache hat das Noonan-Syndrom?
  3. An welchen Symptomen erkennt man das Noonan-Syndrom?
  4. So sehen Patienten mit Noonan-Syndrom aus
  5. Wie kann man das Noonan-Syndrom behandeln?

Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Laut des Kindernetzwerks e.V., kommt das Syndrom bei einem von 1.000 Geburten vor. Die Dunkelziffer könnte allerdings weitaus höher liegen. Sind die typischen NS-Symptome nur wenig ausgeprägt, bleiben sie häufig unerkannt. Dabei ist NS die zweithäufigste genetische Ursache, die zu Herzfehlbildungen führt.

 

Was bedeutet Noonan?

Das Noonan-Syndrom ist benannt nach der US-amerikanischen Kinderkardiologin Jaqueline Anne Noonan. Sie beschrieb als Erste das Krankheitsbild der Erbkrankheit im Jahr 1963. Jaqueline Noonan hat auch das Hypoplastische Linksherz-Syndrom (HLHS) beschrieben.

Die inzwischen 89-jährige Kardiologin gilt als eine der besten Ärztinnen der Vereinigten Staaten von Amerika.

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Welche Ursache hat das Noonan-Syndrom?

Das Noonan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sowohl Mädchen als auch Jungen betreffen kann. Nachgewiesen wurde bei Betroffenen eine Mutation des Gens PTPN11 (Tyrosine-Protein Phosphatase Non-Receptor Type 11). Dieses Gen spielt z.B. eine Rolle beim Wachstum: viele Noonan-Patienten sind kleinwüchsig. Diese Genmutation kann vererbt werden (autosomal-dominant) oder zufällig entstehen. Im Falle einer Vererbung ist es häufiger die Mutter als der Vater (Verhältnis 3:1), die das Noonan-Syndrom vererbt.

Die genauen Ursachen des Noonan-Syndroms sind allerdings noch nicht vollständig geklärt. Dem Noonan-Syndrom vorzubeugen ist (noch) nicht möglich.

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An welchen Symptomen erkennt man das Noonan-Syndrom?

Durch Pränataldiagnostik lässt sich das Noonan-Syndrom vorgeburtlich diagnostizieren. Ein Drittel aller NS-Patienten haben eine leichte geistige Behinderung (IQ zwischen 69 und 82), etwa 50 Prozent aller NS-Patienten haben ein verzögertes Wachstum (Durchschnittsgröße bei der Geburt: 47 Zentimeter).

Tatsächlich fällt eine Diagnose des Noonan-Syndroms schwer. Es gibt kein einheitliches Erscheinungsbild von NS, die "typischen" Symptome können auftreten, müssen aber nicht. Zudem sind die Merkmale  bei jedem Patienten unterschiedlich ausgeprägt.

Die Persönlichkeitsmerkmale lassen sich laut dem Kindernetzwerk so beschreiben: "Viele der Noonan-Kinder werden von ihren Eltern im Verhalten als 'schwierig', verhaltensauffällig und sehr eigensinnig beschrieben. Die sozialen Fähigkeiten sind bei Noonan-Kindern oft besonders gut entwickelt. Die Kinder sind warmherzig, liebenswürdig und sehr besorgt um das Wohlergehen anderer."

Nichtsdestotrotz haben Ärzte und Wissenschaftler die charakteristischen Merkmale des Noonan-Syndroms wie folgt definiert:

Charakteristische Gesichtszüge von Noonan-Syndrom-Patienten

  • weiter Augenabstand
  • hängendes Oberlid
  • Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe
  • schräge Lidachse
  • breiter, flacher Nasenrücken
  • hoch gewölbter Gaumen
  • enger Kiefer
  • kleines Kinn
  • Zahnfehlstellung
  • erhöhte Kariestendenz
  • tiefsitzende Ohren
  • kurzer, breiter Hals
  • zusätzliche Nackenfalte

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Herzfehler bei Noonan-Syndrom-Patienten

  • Pulmonalstenose Vorhofseptumdefekt
  • Hypertrophische Kardiomyopathie
  • Andere Herzfehlbildungen

Muskel- und Skelettsystem von Noonan-Syndrom-Patienten

  • Abnormalität des Brustkorbs
  • Neigung zu Skoliosen
  • Abschwächung des Muskeltonus
  • Muskelhypotonie
  • Verzögertes Knochenalter
  • Kleinwuchs

Essstörungen (in Säuglingsalter und früher Kindheit von Noonan-Syndrom-Patienten)

  • Saugschwäche
  • Häufiges Erbrechen
  • Sondenernährung
  • Gedeihstörung

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Verzögerte Entwicklung von Noonan-Syndrom-Patienten

  • Erlernen von Sitzen und Gehen
  • Sprachentwicklung
  • Zahnen
  • Zahnwechsel
  • Pubertätsbeginn
  • kognitive Entwicklung
  • Manchmal Lernbehinderungen und Teilleistungsschwächen
  • Mentale Retardierung bei ca. einem Drittel der Noonan-Patienten

Sonstige Symptome bei Noonan-Syndrom-Patienten

  • Sehbeeinträchtigungen
  • Hörminderungen
  • Blutgerinnungsstörungen
  • Hodenhochstand bei Jungen
  • Nierenfehlbildungen
  • Störungen im lymphatischen System (z.B. Lymphödeme)

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So sehen Patienten mit Noonan-Syndrom aus

Ein Video der Noonan Syndrome Foundation:

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Wie kann man das Noonan-Syndrom behandeln?

Das Noonan-Syndrom ist (noch) nicht heilbar. Behandelt werden ausschließlich die Symptome - in erster Linie die Herzfehler der NS-Patienten. Dabei muss häufig eine Operation der Herzklappen durchgeführt werden.

Auch eine Operation der Hautfalte zwischen Kopf und Hals kann operativ behandelt werden. Zudem können Medikamente wie Wachstumshormone oder Betablocker Noonan-Patienten zu therapeutischen Zwecken verschrieben werden.

Sprachfehler können mit Hilfe eines Logopäden gemildert werden, Seh- und Hörschwierigkeiten mit Brillen oder Hörgeräten. Lernprobleme können durch Frühförderung, Ergotherapie und Krankengymnastik verbessert werden.

Weitere Informationen zum Noonan-Syndrom gibt es unter www.noonan-kinder.de

 

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