Epidermolysis bullosaSchmetterlingskrankheit: Ursachen, Symptome und Behandlung

Schmetterlingskrankheit - schon einmal gehört? Hinter diesem hübsch klingenden Namen verbirgt sich eine seltene, aber ernste Erkrankung der Haut.

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Inhalt
  1. Schmetterlingskrankheit - was ist Epidermolysis bullosa?
  2. Ursachen der Schmetterlingskrankheit
  3. Sonderform der Epidermolysis bullosa
  4. Schmetterlingskrankheit-Symptome: Blasenbildung und Schmerzen
  5. Schmetterlingskrankheit: Behandlung von EB mit Schmerztherapie
  6. Schmetterlingskrankheit: Gentherapie als Behandlung macht Fortschritte

Die Schmetterlingskrankheit (med. Epidermolysis bullosa) ist eine Hautkrankheit, die schon bei Kindern auftritt. Alles Wichtige über Symptome, Ursachen, Lebenserwartung und Behandlung von Betroffenen erfährst du im Artikel.

 

Schmetterlingskrankheit - was ist Epidermolysis bullosa?

Die Epidermolysis bullosa (kurz auch EB genannt) oder Schmetterlingskrankheit ist eine genetisch bedingte, seltene Hautkrankheit. Sie tritt oft bereits im Kindesalter auf. Charakteristisch für das auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnete Leiden ist eine Blasenbildung auf der Haut, die schon durch geringste mechanische Belastungen ausgelöst werden kann.

Der Name "Schmetterlingskrankheit" rührt von der Empfindsamkeit der Haut her, die auf kleinste Berührungen reagiert und starke Schmerzen auslöst.

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Ursachen der Schmetterlingskrankheit

In der Mehrzahl der Krankheitsfälle handelt es sich bei der Epidermolysis bullosa um eine Erbkrankheit. Die Ursachen für das Auftreten der Schmetterlingskrankheit liegen also in den Genen, allerdings nicht allen. Bei der Epidermolysis bullosa sind nur jene Gene von einer Mutation betroffen, deren Proteine für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind. Liegt dieser Gendefekt vor, ist die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten unzureichend ausgebildet. Die Folge: Schon bei schwachen Scherkräften trennen sich die einzelnen Hautschichten voneinander und körpereigene Flüssigkeit tritt in die entstandenen Spalten. Es kommt zur Blasenbildung.

Somit wird jede Berührung der Haut der Patienten für diese zu Qual, da sich sofort eine Blase bilden kann. Das macht für Betroffene das Leben besonders schwer, denn die Krankheit verursacht wie gesagt starke Schmerzen. Sind Kinder von der Erkrankung betroffen, wird oft von Schmetterlingskindern gesprochen. Auch für Angehörige wie Eltern, Geschwister oder andere Verwandte ist die Diagnose EB oft schwer. Die Lebenserwartung ist bei der Erkrankung EB bei besonders schweren Verläufen manchmal sehr niedrig, aber letztlich hängt sie vom individuellen Krankheitsbild ab. Pauschal vorhersagen lässt sich das nicht.

 

Sonderform der Epidermolysis bullosa

Die Hauptformen der Krankheit nennen Fachleute EB simplex (EBS), EB junctionalis (EBJ) und EB dystrophica (EBD), die nochmals verschiedene Unterformen (Subtypen) haben. Die Schmetterlingskrankheit kann auch in erworbener Form auftreten, dann allerdings vor allem im Erwachsenenalter. Auch die Ursachen liegen in diesem Fall anders: So spricht man bei dieser Art von Epidermolysis bullosa von einer Autoimmunerkrankung, bei der sich Antikörper gegen Bindegewebsfasern von Haut und Schleimhaut bilden. Auch in dieser Form kommt es zur Blasenbildung.

 

Schmetterlingskrankheit-Symptome: Blasenbildung und Schmerzen

Epidermolysis bullosa tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Die Symptome der Schmetterlingskrankheit bleiben aber gleich: So äußert sich die Krankheit vor allem durch die Blasen auf der Haut. Während bei der milderen Form der Epidermolysis bullosa die Wunden gut abheilen, können bei der schwereren Variante bleibende Schäden auftreten, zum Beispiel in Form von Narbenbildung.

So kann es in der Folge zu weiteren Symptomen wie Schmerzen beim Gehen oder Händeschütteln kommen. Auch ist es möglich, dass durch die Verletzungen Finger und Zehen zusammenwachsen. Von Epidermolysis bullosa können überdies auch die Schleimhäute betroffen sein: So kann Zähneputzen zur Tortur werden – Karies und früher Zahnverlust sind die Folge. In diesem fall wird von Auch die Speiseröhre kann betroffen sein.

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Schmetterlingskrankheit: Behandlung von EB mit Schmerztherapie

Eine Behandlung der Schmetterlingskrankheit ist möglich, eine vollständige Genesung allerdings nicht. Mithilfe spezieller Salben und Verbände lassen sich die Beschwerden häufig lindern. Gerade, wenn Kinder von EB betroffen sind, lohnt es sich, früh mit einer Schmerztherapie zu beginnen. Nicht nur der Hautarzt, sondern auch ein Neurologe sollte in die EB-Behandlung von Schmetterlingskindern oder Erwachsenen involviert sein.

 

Schmetterlingskrankheit: Gentherapie als Behandlung macht Fortschritte

In den vergangenen Jahren konnten aber Fortschritte bei der Suche nach der Möglichkeit einer vollständigen Genesung gemacht werden. Das wird vielleicht möglich durch eine Gentherapie, die anderen Betroffenen Hoffnung macht. Die Studie hierzu wurde 2017 im Fachmagazin "Nature" veröffentlicht.

Die Ausgangslage beschrieb der behandelnde Kinderarzt Dr. Tobias Rothoeft von der Kinderklinik Bochum gegenüber der Deutschen Welle (DW) wie folgt: "Zu Beginn der Behandlung lag der Junge wie eine Mumie in seinem Bett, er war von Kopf bis Fuß in Verbände gewickelt."

Forscher entnahmen dem Jungen dafür einen kleinen Teil der intakten Haut, entfernten den Gendefekt, indem sie gesunde Gene ins Erbgut einbauten und züchteten die Haut im Labor nach. Diese genetisch veränderte Haut wurde anschließend transplantiert. Nach der Therapie konnte der kleine Patient die Klinik verlassen und anschließend ein fast normales Leben führen, so Rothoeft zur DW: "Nach der zweiten Operation besserte sich sein Zustand enorm. Heute ist seine Haut stabil, er geht zur Schule, spielt Fußball." Wunden würden heilen wie bei jedem anderen Kind.

Die Gentherapie ist also ein Hoffnungsschimmer, um Schmetterlingskindern und anderen betroffenen Menschen die Möglichkeit eines Lebens zu geben, in dem sie nicht mehr in ständiger Angst vor der nächsten Berührung und schmerzenden Blasen leben müssen.

Allerdings können diese Therapien auch riskant sein: Bei einer Gentherapie werden gesunde Gene in das Erbgut gebaut. Als Nebenwirkungen könnten auch Krebserkrankungen auftreten. Bei dem behandelten Jungen kam es allerdings laut Studie zunächst nicht zu Problemen. Auch bei zwei anderen Kindern, die einer solchen Therapie unterzogen wurden, habe es keine derartigen Probleme gegeben.

Weitere Informationen finden Eltern und Patienten auch auf der Internetseite der Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V.

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